Что такое Абеталипопротеинемия

Значение слова абеталипопротеинемия по словарю медицинских терминов:

абеталипопротеинемия (abetalipoproteinaemia: a- бета-липопротеины греч. haima кровь. син.: акантоцитоз, Бессена-Корнцвейга синдром) — наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови. проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.



Рубрики А